Spina Bifida: Penyebab, Gejala, Jenis dan Pengobatannya

Image by KatarzynaBialasiewicz

Apa Itu Spina Bifida

Spina bifida adalah salah satu jenis cacat tabung saraf (Neural Tube Defects/NTD) yang terjadi ketika tabung saraf janin tidak menutup sempurna pada minggu-minggu pertama kehamilan. Kondisi ini menyebabkan tulang belakang dan sumsum tulang belakang berkembang secara tidak sempurna.

Keparahan spina bifida sangat bervariasi. Sebagian penderita hanya mengalami kelainan ringan tanpa gejala berarti, sedangkan yang lain dapat mengalami gangguan saraf permanen, kesulitan berjalan, hingga gangguan fungsi kandung kemih dan usus.

Karena terbentuk sangat awal pada masa kehamilan, spina bifida sering kali sudah terjadi sebelum seorang wanita menyadari dirinya hamil. Oleh sebab itu, kecukupan asam folat sebelum dan selama awal kehamilan menjadi salah satu langkah pencegahan yang paling penting.

Baca juga: Cacat Tabung Saraf: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Pencegahan dan Pengobatan

Penyebab Spina Bifida

Hingga saat ini, penyebab pasti spina bifida belum sepenuhnya diketahui. Namun, para peneliti meyakini bahwa kondisi ini dipengaruhi oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko adalah:

• Kekurangan asam folat sebelum dan selama awal kehamilan
• Riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf
• Diabetes yang tidak terkontrol pada ibu
• Obesitas sebelum kehamilan
• Penggunaan beberapa jenis obat anti kejang selama kehamilan
• Paparan suhu tubuh tinggi pada trimester pertama, seperti demam tinggi atau penggunaan sauna berlebihan

Baca juga: Pentingnya Asam Folat untuk Ibu Hamil: Kebutuhan Harian dan Sumber Makanannya

Jenis-Jenis Spina Bifida

Berikut adalah 3 jenis spina bifida:

1. Spina Bifida Occulta

Spina bifida occulta merupakan bentuk paling ringan. Pada spina bifida occulta, terdapat celah kecil pada tulang belakang, tetapi sumsum tulang belakang tetap berada pada posisi normal.

Sebagian besar penderita:

• Tidak memiliki gejala
• Baru mengetahui kondisinya saat menjalani pemeriksaan USG
• Tidak memerlukan pengobatan khusus

Beberapa orang mungkin memiliki tanda pada kulit di atas tulang belakang seperti:

• Lesung kecil
• Tahi lalat
• Bercak rambut yang lebih tebal

2. Meningokel

Pada meningokel, selaput pelindung sumsum tulang belakang (meninges) keluar melalui celah tulang belakang dan membentuk kantung berisi cairan.

Sumsum tulang belakang biasanya tidak ikut keluar sehingga kerusakan saraf cenderung lebih ringan dibandingkan myelomeningocele.

Kondisi ini umumnya memerlukan operasi untuk memperbaiki kelainan.

3. Myelomeningocele

Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling berat dan paling sering menyebabkan kecacatan.

Pada kondisi ini:

• Sumsum tulang belakang keluar melalui celah tulang belakang
• Saraf menjadi terbuka atau hanya dilindungi lapisan tipis
• Risiko infeksi sangat tinggi
• Kerusakan saraf dapat bersifat permanen

Anak dengan myelomeningocele dapat mengalami:

• Kelumpuhan sebagian atau total pada tungkai
• Gangguan berjalan
• Kehilangan sensasi
• Gangguan kandung kemih
• Gangguan usus
• Kelainan bentuk kaki atau pinggul

Gejala Spina Bifida

Gejala tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.

Gejala yang bisa muncul adalah:

• Benjolan pada punggung bayi
• Kelemahan otot tungkai
• Kelumpuhan
• Gangguan keseimbangan
• Gangguan kontrol buang air kecil
• Gangguan buang air besar
• Kelainan bentuk kaki
• Nyeri punggung
• Mati rasa pada tungkai

Pada spina bifida occulta, penderita mungkin tidak mengalami gejala sama sekali.

Komplikasi Spina Bifida

Jika tidak ditangani dengan baik, spina bifida dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti:

1. Hidrosefalus

Sekitar 70-90% bayi dengan myelomeningocele mengalami penumpukan cairan di otak (hidrosefalus). Kondisi ini sering memerlukan pemasangan shunt untuk mengalirkan cairan berlebih.

2. Gangguan mobilitas

Kerusakan saraf dapat menyebabkan kesulitan berjalan hingga membutuhkan alat bantu seperti brace, walker, atau kursi roda.

3. Gangguan kandung kemih

Saraf yang mengontrol kandung kemih dapat terganggu sehingga meningkatkan risiko:

• Infeksi saluran kemih berulang
• Kerusakan ginjal
• Inkontinensia urin

4. Gangguan usus

Sebagian penderita mengalami konstipasi kronis atau inkontinensia feses.

5. Alergi lateks

Anak dengan spina bifida memiliki risiko lebih tinggi mengalami alergi terhadap produk berbahan lateks.

Bagaimana Spina Bifida Didiagnosis

Untuk mendiagnosis spina bifida, Dokter biasanya akan melakukan serangkaian tes seperti:

Selama kehamilan

Dokter dapat mendeteksi spina bifida melalui:

1. Tes AFP (Alpha-fetoprotein)

Kadar AFP yang tinggi dalam darah ibu dapat menjadi tanda adanya cacat tabung saraf.

2. USG

USG merupakan metode utama untuk mendeteksi spina bifida sebelum bayi lahir.

3. Amniosentesis

Pada beberapa kasus, Dokter dapat mengambil sampel cairan ketuban untuk membantu memastikan diagnosis.

Setelah bayi lahir

Diagnosis dilakukan melalui:

• Pemeriksaan fisik
• MRI
• CT Scan
• Foto rontgen
• USG tulang belakang pada bayi tertentu

Cara Mengatasi Spina Bifida

Pengobatan spina bifida tergantung pada tingkat keparahannya.

1. Operasi setelah lahir

Pada bayi dengan myelomeningocele, operasi biasanya dilakukan dalam 24-48 jam pertama setelah lahir untuk:

• Menutup jaringan saraf yang terbuka
• Mengurangi risiko infeksi
• Melindungi sumsum tulang belakang

2. Operasi saat masih dalam kandungan

Pada beberapa kasus tertentu, operasi janin (fetal surgery) dapat dilakukan sebelum usia kehamilan 26 minggu di pusat layanan khusus. Penelitian menunjukkan bahwa prosedur ini dapat membantu memperbaiki fungsi motorik dan mengurangi kebutuhan pemasangan shunt untuk hidrosefalus pada sebagian pasien yang memenuhi kriteria.

3. Perawatan jangka panjang

Sebagian besar penderita memerlukan perawatan multidisiplin yang melibatkan:

• Dokter anak
• Dokter bedah saraf
• Dokter rehabilitasi medik
• Dokter urologi
• Dokter ortopedi
• Fisioterapis
• Terapis okupasi
• Ahli gizi
• Psikolog

Tujuan perawatan adalah membantu anak mencapai kualitas hidup yang optimal dan meningkatkan kemandirian.

Apakah Spina Bifida Bisa Dicegah

Tidak semua kasus dapat dicegah. Namun, risiko dapat dikurangi dengan beberapa langkah berikut:

1. Konsumsi asam folat

Wanita yang merencanakan kehamilan dianjurkan mengonsumsi 400 mikrogram asam folat setiap hari, dimulai setidaknya satu bulan sebelum hamil hingga trimester pertama.

Bagi wanita dengan riwayat kehamilan yang mengalami cacat tabung saraf, Dokter mungkin akan merekomendasikan dosis yang lebih tinggi.

Baca juga: 6 Jenis Makanan Yang Mengandung Asam Folat Untuk Ibu Hamil

2. Mengontrol penyakit kronis

Pastikan diabetes dan kondisi medis lain terkontrol sebelum hamil.

Baca juga: Bolehkah Ibu Dengan Diabetes Menyusui Bayi

3. Menjaga berat badan ideal

Obesitas dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf.

Baca juga: Dampak Obesitas Bagi Kesuburan Wanita Yang Perlu Diketahui

4. Konsultasi sebelum hamil

Jika mengonsumsi obat-obatan tertentu, terutama obat anti kejang, konsultasi dengan Dokter untuk mengevaluasi keamanan penggunaannya selama kehamilan.

Kapan Harus ke Dokter

Segera konsultasi dengan Dokter jika:

• Hasil USG menunjukkan kelainan pada tulang belakang janin
• Bayi lahir dengan benjolan pada punggung
• Anak mengalami kelemahan pada tungkai
• Anak mengalami kesulitan mengontrol buang air kecil atau besar
• Muncul tanda infeksi pada area operasi

Deteksi dan penanganan sedini mungkin dapat membantu mengurangi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Kesimpulan

Spina bifida adalah kelainan bawaan akibat gagalnya tabung saraf menutup secara sempurna pada awal kehamilan. Tingkat keparahannya bervariasi, mulai dari bentuk ringan tanpa gejala hingga kondisi berat yang menyebabkan gangguan saraf permanen.

Meski tidak semua kasus dapat dicegah, pemenuhan kebutuhan asam folat sebelum dan selama awal kehamilan, disertai perencanaan kehamilan yang baik, dapat menurunkan risiko terjadinya spina bifida secara signifikan. Dengan diagnosis dini, operasi yang tepat, dan perawatan multidisiplin, banyak penyandang spina bifida dapat menjalani kehidupan yang aktif dan produktif.

FAQ Seputar Spina Bifida

Beberapa pertanyaan umum mengenai spina bifida adalah:

Apakah spina bifida bisa sembuh total?

Spina bifida tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena merupakan kelainan bawaan. Namun, operasi dan terapi rehabilitasi dapat membantu mengurangi komplikasi serta meningkatkan fungsi dan kualitas hidup penderita.

Apakah semua penderita spina bifida mengalami kelumpuhan?

Tidak. Tingkat gangguan bergantung pada jenis dan lokasi kelainan. Spina bifida occulta sering kali tidak menimbulkan gejala, sedangkan myelomeningocele dapat menyebabkan kelemahan hingga kelumpuhan pada tungkai.

Apakah spina bifida dapat dideteksi saat kehamilan?

Ya. Spina bifida umumnya dapat dideteksi melalui pemeriksaan USG kehamilan, tes alpha-fetoprotein (AFP), dan pada kondisi tertentu amniosentesis.

Mengapa asam folat penting untuk mencegah spina bifida?

Asam folat berperan penting dalam pembentukan tabung saraf janin pada awal kehamilan. Asupan yang cukup sebelum konsepsi dan selama trimester pertama terbukti dapat menurunkan risiko cacat tabung saraf, termasuk spina bifida.

Apakah anak dengan spina bifida dapat bersekolah dan beraktivitas normal?

Banyak anak dengan spina bifida dapat bersekolah, belajar, dan berpartisipasi dalam aktivitas sehari-hari dengan dukungan medis, rehabilitasi, serta alat bantu yang sesuai. Tingkat kemandirian bergantung pada tingkat keparahan kondisinya.