Cacat Tabung Saraf: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Pencegahan dan Pengobatan

Cacat Tabung Saraf: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Pencegahan dan Pengobatan
Image by NataliaDeriabina

Cacat tabung saraf merupakan salah satu kelainan bawaan yang terjadi ketika tabung saraf janin gagal menutup secara sempurna pada awal kehamilan. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pada otak, tulang belakang, atau sumsum tulang belakang dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), cacat tabung saraf termasuk salah satu cacat lahir yang paling sering ditemukan di seluruh dunia. Sebagian besar kasus sebenarnya dapat dicegah dengan asupan asam folat yang cukup sebelum hamil dan selama awal kehamilan.

Dalam artikel ini, kami akan membahas secara lengkap mengenai penyebab, jenis, gejala, diagnosis, pengobatan, hingga langkah pencegahan cacat tabung saraf.

Apa Itu Cacat Tabung Saraf

Cacat tabung saraf, atau dikenal juga sebagai Neural Tube Defects (NTDs), adalah kelainan bawaan yang terjadi akibat tabung saraf embrio tidak menutup sempurna pada usia kehamilan sekitar 3-4 minggu.

Tabung saraf merupakan struktur embrio yang nantinya berkembang menjadi:

Otak
Sumsum tulang belakang
Tulang belakang

Karena proses penutupan terjadi sangat dini, banyak wanita bahkan belum mengetahui bahwa dirinya sedang hamil ketika kelainan ini mulai terbentuk.

Bagaimana Tabung Saraf Terbentuk

Pada minggu ketiga setelah pembuahan, embrio mulai membentuk lempeng saraf (neural plate). Lempeng ini kemudian melipat membentuk tabung saraf.

Proses penutupan berlangsung dari bagian tengah menuju kepala dan ekor embrio.

Apabila proses ini gagal, maka dapat terjadi:

Kelainan pada otak
Kelainan pada tengkorak
Kelainan pada tulang belakang
Gangguan pada saraf tulang belakang

Jenis-Jenis Cacat Tabung Saraf

Beberapa jenis cacat tabung saraf adalah:

1. Spina Bifida

Spina bifida merupakan jenis cacat tabung saraf yang paling sering ditemukan. Kondisi ini terjadi ketika tulang belakang tidak menutup sempurna sehingga sebagian sumsum tulang belakang terekspos. Ada dua jenisnya spina bifida, yaitu:

i. Spina bifida occulta

Merupakan bentuk paling ringan.

Ciri-cirinya:

Celah kecil pada tulang belakang
Biasanya tanpa gejala
Sering ditemukan secara tidak sengaja melalui pemeriksaan radiologi

ii. Meningokel

Pada kondisi ini, selaput pelindung sumsum tulang belakang keluar melalui celah tulang belakang.

Gejalanya bisa berupa:

Benjolan pada punggung
Gangguan saraf ringan

iii. Myelomeningocele

Merupakan bentuk paling berat.

Sumsum tulang belakang ikut keluar melalui celah tulang belakang sehingga menyebabkan:

Kelumpuhan tungkai
Gangguan kandung kemih
Gangguan usus
Hidrosefalus

2. Anensefali

Anensefali adalah kondisi ketika sebagian besar otak dan tulang tengkorak gagal terbentuk.

Bayi dengan kondisi ini biasanya:

Tidak dapat bertahan hidup lama setelah lahir
Mengalami gangguan perkembangan otak yang sangat berat

3. Ensefalokel

Ensefalokel terjadi ketika sebagian jaringan otak keluar melalui lubang pada tulang tengkorak.

Gejalanya bergantung pada:

Lokasi
Ukuran benjolan
Banyaknya jaringan otak yang terlibat

Penyebab Cacat Tabung Saraf

Hingga kini penyebab pastinya belum diketahui.

Namun para ahli percaya bahwa kondisi ini disebabkan oleh kombinasi:

Faktor genetik
Faktor lingkungan
Kekurangan nutrisi

Faktor Risiko

Beberapa faktor yang meningkatkan risiko cacat tabung saraf adalah:

1. Kekurangan asam folat

Kekurangan asam folat merupakan faktor risiko terbesar cacat tabung saraf.

Asam folat diperlukan untuk:

Pembentukan DNA
Pembelahan sel
Pertumbuhan jaringan embrio

2. Riwayat kehamilan sebelumnya

Risiko meningkat apabila ibu pernah melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf.

3. Diabetes yang tidak terkontrol

Kadar gula darah yang tinggi meningkatkan risiko gangguan perkembangan janin.

4. Obesitas

Ibu dengan obesitas memiliki risiko lebih tinggi mengalami kehamilan dengan cacat tabung saraf.

5. Penggunaan obat tertentu

Beberapa obat anti kejang seperti asam valproat dapat meningkatkan risiko apabila digunakan selama awal kehamilan.

6. Kekurangan vitamin B12

Vitamin B12 bekerja bersama asam folat dalam pembentukan DNA.

Gejala Cacat Tabung Saraf

Gejalanya bergantung pada jenis kelainannya.

Pada Spina Bifida, gejala bisa berupa:

Benjolan pada punggung
Kelemahan tungkai
Kelumpuhan
Gangguan berjalan
Gangguan buang air kecil
Gangguan buang air besar

Pada Ensefalokel gejalanya berupa:

Benjolan pada kepala
Kejang-kejang
Gangguan penglihatan
Gangguan perkembangan

Pada Anensefali gejala utamanya adalah:

Tidak terbentuknya sebagian besar otak
Tidak terbentuknya tulang tengkorak

Bagaimana Diagnosis Dilakukan

Dokter akan melakukan serangkaian tes untuk mendiagnosis cacat tabung saraf, seperti:

1. USG kehamilan

USG dapat mendeteksi sebagian besar cacat tabung saraf sejak trimester pertama hingga kedua.

2. Tes AFP (Alpha-Fetoprotein)

Kadar AFP yang tinggi dalam darah ibu dapat menjadi petunjuk adanya cacat tabung saraf terbuka.

3. Amniosentesis

Dilakukan bila diperlukan untuk memastikan diagnosis.

4. MRI Janin

Digunakan pada kasus tertentu untuk melihat struktur otak dan tulang belakang lebih detail.

Pengobatan Cacat Tabung Saraf

Penanganan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan.

1. Operasi setelah lahir

Operasi setelah lahir biasanya dilakukan ketika cacat tabung sarafnya merupakan spina bifida dan ensefalokel.

Tujuannya adalah untuk:

Menutup jaringan saraf
Mengurangi risiko infeksi
Mencegah kerusakan lebih lanjut

2. Operasi saat janin masih dalam kandungan

Pada beberapa kasus spina bifida tertentu, operasi fetal dapat dipertimbangkan di pusat layanan kesehatan yang memiliki fasilitas khusus. Prosedur ini bertujuan untuk mengurangi kerusakan saraf dan meningkatkan fungsi motorik, tetapi juga memiliki risiko bagi ibu dan janin sehingga memerlukan seleksi pasien yang ketat.

3. Terapi rehabilitasi

Biasanya meliputi:

Fisioterapi
Terapi okupasi
Terapi wicara bila diperlukan

4. Penanganan hidrosefalus

Sebagian bayi membutuhkan pemasangan shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan di otak.

Cara Mencegah Cacat Tabung Saraf

Sebagian besar kasus dapat dicegah. Beberapa langkah yang dapat diambil untuk mencegahnya adalah:

1. Memenuhi kebutuhan asam folat

Langkah pencegahan yang paling efektif adalah memenuhi kebutuhan asam folat sebelum kehamilan dan pada trimester pertama. Asam folat bisa diperoleh dari berbagai sayuran, buah-buahan dan kacang-kacangan, atau dari suplemen.

Umumnya, wanita yang sudah masuk usia subur membutuhkan 400 mikrogram per hari, dimulai setidaknya satu bulan sebelum kehamilan hingga trimester pertama.

Namun, dosisnya biasanya lebih tinggi bagi wanita yang pernah mengalami cacat tabung saraf di kehamilan sebelumnya (biasanya 4-5 mg per hari), atau sesuai anjuran Dokter.

Jangan mengonsumsi suplemen asam folat dalam dosis tinggi tanpa pengawasan Dokter.

2. Mengontrol penyakit kronis

Jika memiliki riwayat penyakit kronis, kelolanya dengan baik.

Sebelum hamil:

Kontrol diabetes
Jaga berat badan ideal
Konsultasikan penggunaan obat

3. Hindari paparan suhu tinggi

Batasi penggunaan:

Sauna
Hot tub

Jika mengalami demam tinggi, segera tangani dengan berkonsultasi kepada Dokter.

Kapan Harus Ke Dokter

Segera konsultasi dengan Dokter apabila:

Sedang merencanakan kehamilan
Memiliki riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf
Pernah melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf
Mengonsumsi obat anti kejang
Menderita diabetes
Hasil pemeriksaan kehamilan menunjukkan dugaan kelainan janin

Kesimpulan

Cacat tabung saraf adalah kelainan bawaan serius yang terjadi akibat kegagalan penutupan tabung saraf pada awal perkembangan janin. Jenis yang paling umum meliputi spina bifida, anensefali, dan ensefalokel. Meskipun beberapa kasus memerlukan penanganan bedah dan rehabilitasi jangka panjang, sebagian besar cacat tabung saraf dapat dicegah melalui asupan asam folat yang cukup sebelum kehamilan dan selama trimester pertama. Perencanaan kehamilan, pemeriksaan antenatal rutin, serta pengelolaan kondisi kesehatan ibu merupakan langkah penting untuk menurunkan risiko terjadinya kelainan ini.

FAQ Seputar Cacat Tabung Saraf

Beberapa pertanyaan umum mengenai cacat tabung saraf adalah:

Apakah cacat tabung saraf bisa sembuh?

Tidak semua jenis cacat tabung saraf dapat disembuhkan. Namun, operasi dan rehabilitasi dapat membantu memperbaiki fungsi tubuh dan meningkatkan kualitas hidup pada beberapa kondisi, seperti spina bifida.

Apakah cacat tabung saraf dapat dideteksi saat hamil?

Ya. Sebagian besar kasus dapat dideteksi melalui USG prenatal, pemeriksaan kadar alpha-fetoprotein (AFP), dan bila diperlukan, amniosentesis atau MRI janin.

Apakah semua ibu hamil harus mengonsumsi asam folat?

Ya. Semua wanita yang merencanakan kehamilan dan ibu hamil dianjurkan memenuhi kebutuhan asam folat karena pembentukan tabung saraf terjadi pada minggu-minggu awal kehamilan.

Apakah cacat tabung saraf bersifat genetik?

Sebagian kasus dipengaruhi oleh faktor genetik, tetapi sebagian besar merupakan hasil interaksi antara faktor genetik, lingkungan, status gizi, dan kondisi kesehatan ibu.

Berapa besar risiko kehamilan berikutnya jika pernah memiliki anak dengan cacat tabung saraf?

Risikonya lebih tinggi dibandingkan populasi umum, tetapi dapat dikurangi secara signifikan dengan konsumsi asam folat dosis tinggi sesuai anjuran dokter sebelum konsepsi dan pada awal kehamilan.

Cacat Tabung Saraf: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Pencegahan dan Pengobatan

Apa Itu Cacat Tabung Saraf

Bagaimana Tabung Saraf Terbentuk