Anensefali: Penyebab, Gejala, Diagnosis dan Cara Mencegahnya
Image by PonyWang
Apa Itu Anensefali
Anensefali adalah salah satu jenis cacat tabung saraf (neural tube defect) yang paling berat. Kondisi ini terjadi ketika bagian atas tabung saraf janin gagal menutup secara sempurna pada awal kehamilan sehingga sebagian besar otak, tengkorak, dan kulit kepala tidak terbentuk dengan baik.
Kelainan ini biasanya terjadi sejak trimester pertama kehamilan, bahkan sering kali sebelum ibu mengetahui bahwa dirinya sedang hamil. Karena sebagian besar otak tidak berkembang, bayi yang lahir dengan anensefali tidak dapat bertahan hidup dalam jangka panjang.
Meskipun tergolong langka, anensefali merupakan kondisi yang sangat serius sehingga deteksi dini dan pencegahan menjadi hal yang sangat penting.
Baca juga: Cacat Tabung Saraf: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Pencegahan dan Pengobatan
Penyebab Anensefali
Hingga saat ini, penyebab pasti anensefali belum diketahui. Namun, para ahli meyakini bahwa kondisi ini dipengaruhi oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko anensefali adalah:
- Kekurangan asam folat sebelum dan pada awal kehamilan
- Riwayat kehamilan sebelumnya dengan cacat tabung saraf
- Mutasi atau variasi gen tertentu yang mempengaruhi metabolisme folat
- Diabetes yang tidak terkontrol sebelum kehamilan
- Obesitas pada ibu
- Paparan suhu tubuh tinggi pada awal kehamilan, seperti demam tinggi atau penggunaan sauna dan hot tub dalam waktu lama
- Penggunaan beberapa obat anti kejang tertentu tanpa pengawasan Dokter
Meskipun terdapat faktor risiko tersebut, anensefali juga dapat terjadi pada kehamilan tanpa faktor risiko yang jelas.
Baca juga: Pentingnya Asam Folat Untuk Ibu Hamil: Kebutuhan Harian dan Sumber Makanan
Bagaimana Anensefali Terjadi
Pada perkembangan janin normal, tabung saraf mulai terbentuk sekitar minggu ketiga hingga keempat setelah pembuahan. Tabung ini nantinya berkembang menjadi otak dan sumsum tulang belakang. Pada anensefali, bagian atas tabung saraf gagal menutup.
Akibatnya:
- Otak besar (cerebrum) tidak berkembang sempurna
- Tulang tengkorak tidak terbentuk secara utuh
- Jaringan otak terpapar cairan ketuban sehingga mengalami kerusakan selama kehamilan
Karena kerusakan tersebut sangat berat, bayi tidak memiliki kemampuan untuk berkembang secara normal setelah lahir.
Gejala dan Tanda-Tanda Anensefali
Anensefali biasanya tidak menimbulkan gejala pada ibu hamil. Namun, kondisi ini dapat dikenali melalui pemeriksaan kehamilan.
Pada janin, ciri-cirinya adalah:
- Tidak terbentuknya sebagian besar tengkorak
- Otak tidak berkembang secara normal
- Wajah umumnya berkembang normal, tetapi bagian atas kepala tidak terbentuk sempurna
Pada sebagian ibu hamil, kadar cairan ketuban dapat meningkat (polihidramnion) karena janin mengalami gangguan menelan cairan ketuban.
Cara Mendiagnosis Anensefali
Sebagian besar kasus dapat didiagnosis selama kehamilan melalui beberapa pemeriksaan berikut:
1. USG kehamilan
Ultrasonografi merupakan metode utama untuk mendeteksi anensefali. Kelainan ini umumnya sudah dapat terlihat sejak trimester pertama dan semakin jelas pada trimester kedua.
2. Pemeriksaan Alpha-Fetoprotein (AFP)
Kadar alpha-fetoprotein (AFP) dalam darah ibu biasanya meningkat pada kehamilan dengan cacat tabung saraf terbuka, termasuk anensefali. Jika hasil AFP tinggi, Dokter biasanya akan menyarankan pemeriksaan lanjutan menggunakan USG.
3. Amniosentesis
Pada kondisi tertentu, Dokter dapat melakukan amniosentesis untuk mengukur kadar AFP dan asetilkolinesterase dalam cairan ketuban serta membantu memastikan diagnosis.
Apakah Anensefali Bisa Diobati
Sayangnya, hingga saat ini anensefali tidak dapat disembuhkan. Karena sebagian besar otak tidak berkembang, belum ada terapi yang mampu memperbaiki kondisi tersebut.
Biasanya, penanganan lebih difokuskan pada:
- Konseling kepada orang tua mengenai kondisi janin
- Pendampingan psikologis
- Perencanaan persalinan
- Perawatan paliatif apabila bayi lahir hidup
Sebagian besar bayi dengan anensefali meninggal saat masih dalam kandungan atau beberapa jam hingga beberapa hari setelah lahir.
Cara Mencegah Anensefali
Walaupun tidak semua kasus dapat dicegah, risiko anensefali dapat dikurangi secara signifikan dengan:
1. Mengonsumsi asam folat sebelum hamil
Cara pencegahan paling efektif adalah mengonsumsi 400 mikrogram asam folat setiap hari, dari setidaknya satu bulan sebelum kehamilan hingga trimester pertama. Wanita yang pernah memiliki kehamilan dengan cacat tabung saraf biasanya memerlukan dosis lebih tinggi, namun harus sesuai anjuran Dokter.
2. Mengonsumsi makanan kaya asam folat
Beberapa makanan kaya akan folat adalah:
- Bayam
- Brokoli
- Asparagus
- Alpukat
- Jeruk
- Kacang-kacangan
- Edamame
Namun, asam folat dari makanan saja seringkali tidak cukup, sehingga suplemen tetap dianjurkan.
Baca juga: 6 Jenis Makanan Yang Mengandung Asam Folat Untuk Ibu Hamil
3. Mengontrol penyakit kronis
Wanita yang memiliki diabetes atau obesitas sebaiknya berkonsultasi dengan Dokter sebelum merencanakan kehamilan agar kondisi kesehatannya terkontrol.
4. Menghindari paparan panas berlebihan
Menghindari sauna, hot tub, atau kondisi yang dapat meningkatkan suhu tubuh secara berlebihan pada awal kehamilan juga dapat membantu menurunkan risiko cacat tabung saraf.
Faktor Risiko Anensefali
Risiko terjadinya anensefali lebih tinggi pada ibu yang memiliki kondisi berikut:
- Kekurangan asam folat
- Pernah melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf
- Riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf
- Diabetes yang tidak terkontrol
- Obesitas
- Penggunaan obat anti kejang tertentu
- Paparan panas berlebihan pada awal kehamilan
Memiliki faktor risiko tidak berarti bayi pasti mengalami anensefali, tetapi pemeriksaan kehamilan menjadi semakin penting.
Baca juga: Dampak Obesitas Bagi Kesuburan Wanita Yang Perlu Diketahui
Kapan Harus Ke Dokter
Segera konsultasi dengan Dokter apabila:
- Sedang merencanakan kehamilan
- Belum mengonsumsi asam folat sebelum hamil
- Memiliki riwayat kehamilan dengan cacat tabung saraf
- Memiliki diabetes atau penyakit kronis sebelum hamil
- Hasil pemeriksaan USG menunjukkan adanya kelainan perkembangan janin
Konsultasi sejak sebelum kehamilan dapat membantu mengurangi risiko terjadinya cacat tabung saraf.
Kesimpulan
Anensefali adalah cacat tabung saraf yang sangat serius dan terjadi akibat kegagalan penutupan bagian atas tabung saraf pada awal perkembangan janin. Kondisi ini menyebabkan sebagian besar otak dan tengkorak tidak berkembang sehingga bayi tidak dapat bertahan hidup dalam jangka panjang.
Meskipun belum dapat diobati, sebagian kasus anensefali dapat dicegah dengan mengonsumsi asam folat sebelum dan selama awal kehamilan, menjalani gaya hidup sehat, serta melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin. Edukasi dan perencanaan kehamilan menjadi langkah penting untuk menurunkan risiko terjadinya kelainan ini.
FAQ Seputar Anensefali
Beberapa pertanyaan umum mengenai anensefali adalah:
Apakah anensefali sama dengan spina bifida?
Tidak. Keduanya merupakan cacat tabung saraf, tetapi anensefali mempengaruhi perkembangan otak dan tengkorak, sedangkan spina bifida terjadi akibat kegagalan penutupan tulang belakang.
Apakah anensefali dapat diketahui sejak awal kehamilan?
Ya. Anensefali sering kali sudah dapat dideteksi melalui pemeriksaan USG pada trimester pertama dan dipastikan dengan pemeriksaan lanjutan bila diperlukan.
Apakah kekurangan asam folat selalu menyebabkan anensefali?
Tidak selalu. Kekurangan asam folat merupakan salah satu faktor risiko utama, tetapi anensefali juga dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan.
Berapa peluang anensefali terjadi kembali pada kehamilan berikutnya?
Risiko kekambuhan lebih tinggi dibandingkan populasi umum, tetapi dapat dikurangi dengan konsumsi asam folat dosis yang direkomendasikan oleh Dokter sebelum kehamilan berikutnya.
Apakah anensefali bisa dicegah sepenuhnya?
Tidak semua kasus dapat dicegah. Namun, konsumsi asam folat sebelum konsepsi dan pada awal kehamilan telah terbukti secara signifikan menurunkan risiko terjadinya cacat tabung saraf, termasuk anensefali.