Ensefalokel: Penyebab, Gejala, Pengobatan dan Pencegahan

Ensefalokel: Penyebab, Gejala, Pengobatan dan Pencegahan
Image by Marcus Chung

Ensefalokel adalah salah satu (neural tube defect) yang terjadi ketika tabung saraf janin tidak menutup dengan sempurna selama awal kehamilan. Akibatnya, terbentuk celah pada tulang tengkorak sehingga sebagian jaringan otak dan selaput otak dapat menonjol keluar membentuk kantung.

Meskipun tergolong langka, ensefalokel merupakan kondisi serius yang membutuhkan penanganan medis segera setelah bayi lahir. Tingkat keparahan sangat bervariasi, tergantung ukuran, lokasi, dan jumlah jaringan otak yang terlibat.

Apa Itu Ensefalokel

Ensefalokel merupakan kelainan bawaan lahir yang ditandai dengan adanya benjolan berbentuk kantung pada kepala bayi.

Kantung tersebut bisa berisi:

Selaput otak (meninges)
Cairan serebrospinal
Jaringan otak
Kombinasi ketiganya

Kelainan ini biasanya terbentuk pada minggu ke-3 hingga ke-4 kehamilan, yaitu saat tabung saraf sedang berkembang menjadi otak, dan sumsum tulang belakang.

Ensefalokel paling sering muncul pada bagian belakang kepala (oksipital), tetapi juga dapat terjadi di bagian depan kepala atau pangkal hidung.

Jenis-Jenis Ensefalokel

Berdasarkan lokasi munculnya, ensefalokel dibagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. Ensefalokel Oksipital

Ensefalokel oksipital adalah jenis yang paling sering ditemukan. Benjolan muncul di bagian belakang kepala, dan sering kali berkaitan dengan gangguan perkembangan otak.

2. Ensefalokel Frontal

Ensefalokel frontal terjadi pada bagian depan kepala atau dahi. Jenis ini lebih sering ditemukan di beberapa negara Asia Tenggara, dan dapat mempengaruhi bentuk wajah.

3. Ensefalokel Parietal

Benjolan ensefalokel parietal biasa muncul pada bagian atas kepala. Kasusnya relatif lebih jarang dibandingkan tipe lainnya.

4. Ensefalokel Basal

Ensefalokel basal biasanya terjadi pada dasar tengkorak, sehingga benjolan tidak selalu terlihat dari luar. Gejalanya sering berupa gangguan pernapasan, infeksi berulang, atau cairan bening yang keluar dari hidung.

Penyebab Ensefalokel

Hingga kini, penyebab pasti ensefalokel masih belum diketahui secara pasti. Namun, kondisi ini diduga merupakan kombinasi antara faktor genetik dan lingkungan.

Beberapa faktor yang meningkatkan risiko ensefalokel adalah:

Kekurangan asam folat sebelum dan selama awal kehamilan
Riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf
Diabetes yang tidak terkontrol pada ibu
Obesitas sebelum kehamilan
Penggunaan obat anti kejang tertentu selama kehamilan
Paparan suhu tubuh yang sangat tinggi pada awal kehamilan, seperti demam tinggi atau penggunaan sauna dalam waktu lama
Kelainan kromosom tertentu

Gejala Ensefalokel

Gejala ensefalokel bisa berbeda pada setiap bayi.

Beberapa tanda yang sering ditemukan antara lain:

Benjolan atau kantung pada kepala
Ukuran kepala yang tidak normal
Kejang
Gangguan penglihatan
Gangguan pendengaran
Kesulitan makan
Keterlambatan perkembangan
Gangguan keseimbangan
Kelemahan otot
Gangguan koordinasi gerak

Pada kasus ringan, bayi dapat berkembang hampir normal setelah menjalani operasi. Sebaliknya, bila jaringan otak yang keluar cukup banyak, komplikasi neurologis akan menjadi lebih berat.

Cara Mendiagnosis Ensefalokel

Umumnya, Dokter akan melakukan serangkaian tes untuk mendiagnosis ensefalokel, yaitu

Selama kehamilan

Banyak kasus ensefalokel dapat dideteksi sebelum bayi lahir melalui:

USG kehamilan
MRI janin bila diperlukan
Pemeriksaan kadar alpha-fetoprotein (AFP) dalam darah ibu atau cairan ketuban

Diagnosis prenatal memungkinkan Dokter merencanakan persalinan dan penanganan segera setelah bayi lahir.

Setelah bayi lahir

Setelah persalinan, Dokter dapat melakukan:

Pemeriksaan fisik
CT scan kepala
MRI otak
Pemeriksaan neurologis

Pemeriksaan ini membantu menentukan ukuran kelainan dan merencanakan tindakan operasi.

Pengobatan Ensefalokel

Penanganan utama ensefalokel adalah operasi.

Tujuan operasi adalah untuk:

Mengembalikan jaringan otak bila memungkinkan
Menutup celah pada tengkorak
Melindungi otak dari infeksi
Mengurangi risiko komplikasi

Operasi biasanya dilakukan oleh tim multidisiplin yang terdiri dari ahli bedah saraf, Dokter anak, ahli anestesi, dan spesialis lainnya.

Setelah operasi, beberapa anak mungkin memerlukan:

Fisioterapi
Terapi okupasi
Terapi wicara
Program stimulasi tumbuh kembang

Komplikasi Ensefalokel

Komplikasi bergantung pada ukuran dan lokasi kelainan.

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi adalah:

Hidrosefalus
Meningitis
Kejang berulang
Gangguan perkembangan
Kelumpuhan
Gangguan penglihatan
Gangguan belajar
Disabilitas intelektual

Tidak semua bayi mengalami seluruh komplikasi tersebut. Prognosis setiap anak berbeda.

Cara Mencegah Ensefalokel

Tidak semua kasus ensefalokel dapat dicegah. Namun, risikonya dapat dikurangi dengan menjaga kesehatan sebelum dan selama kehamilan.

Langkah-langkah pencegahan meliputi:

Mengonsumsi asam folat, minimal 400 mikrogram, setiap hari sejak sebelum hamil
Mengontrol diabetes sebelum kehamilan
Menjaga berat badan ideal
Berkonsultasi dengan Dokter sebelum menghentikan atau mengganti obat tertentu
Menghindari paparan suhu tubuh yang terlalu tinggi pada trimester pertama
Menjalani pemeriksaan kehamilan secara rutin

Wanita dengan riwayat kehamilan sebelumnya yang mengalami cacat tabung saraf biasanya memerlukan dosis asam folat yang lebih tinggi, namun harus sesuai anjuran Dokter.

Kapan Harus Konsultasi dengan Dokter

Segera konsultasi dengan Dokter apabila:

Hasil USG menunjukkan adanya kelainan pada kepala janin
Bayi lahir dengan benjolan pada kepala
Bayi mengalami kejang
Terjadi keterlambatan perkembangan
Bayi mengalami gangguan makan atau kesulitan bernapas

Diagnosis dan penanganan sedini mungkin dapat meningkatkan peluang hasil yang lebih baik.

Kesimpulan

Ensefalokel adalah kelainan bawaan serius yang terjadi akibat kegagalan penutupan tabung saraf pada awal kehamilan. Kondisi ini menyebabkan sebagian jaringan otak dan selaput otak menonjol melalui celah pada tulang tengkorak.

Deteksi sejak masa kehamilan, operasi yang tepat waktu, serta terapi lanjutan dapat meningkatkan kualitas hidup anak. Selain itu, pemenuhan kebutuhan asam folat sebelum dan selama awal kehamilan merupakan salah satu langkah penting untuk membantu menurunkan risiko terjadinya cacat tabung saraf.

FAQ Seputar Ensefalokel

Beberapa pertanyaan umum mengenai ensefalokel adalah:

Apakah ensefalokel sama dengan spina bifida?

Tidak. Keduanya sama-sama termasuk cacat tabung saraf, tetapi ensefalokel terjadi pada tengkorak dan otak, sedangkan spina bifida terjadi pada tulang belakang dan sumsum tulang belakang.

Apakah ensefalokel dapat diketahui saat hamil?

Ya. Banyak kasus dapat dideteksi melalui pemeriksaan USG selama kehamilan, terutama pada trimester kedua. Bila diperlukan, Dokter dapat menyarankan MRI janin atau pemeriksaan tambahan.

Apakah semua bayi dengan ensefalokel harus menjalani operasi?

Sebagian besar bayi memerlukan operasi untuk menutup celah pada tengkorak dan melindungi jaringan otak. Waktu dan jenis operasi disesuaikan dengan kondisi masing-masing bayi.

Apakah anak dengan ensefalokel dapat tumbuh normal?

Sebagian anak dapat berkembang dengan baik, terutama bila kelainan berukuran kecil dan tidak banyak melibatkan jaringan otak. Namun, beberapa anak memerlukan terapi jangka panjang untuk mengatasi gangguan perkembangan atau neurologis.

Apakah asam folat dapat mencegah ensefalokel?

Asam folat tidak dapat mencegah semua kasus, tetapi penelitian menunjukkan bahwa konsumsi asam folat sebelum hamil dan pada awal kehamilan dapat membantu menurunkan risiko cacat tabung saraf, termasuk ensefalokel.

Ensefalokel: Penyebab, Gejala, Pengobatan dan Pencegahan

Apa Itu Ensefalokel